2021-12-06T12:15:07+03:00
Ana Sayfa Sağlık 6 Aralık 2021 78 Görüntüleme

SMA testi nedir evlenmeden önce SMA testi kimlere yapılacak?

Devinim sinir hücrelerinden kaynaklı bir hastalık olan SMA hastalığı, bireyi yatağa bağımlı duruma getiriyor. Bunun yanı sıra SMA hastalığının detaylı çeşitleri de bulunmantadır. Yalnız en tehlikeli evresi SMA Tip 1 olarak biliniyor. SMA Tip 1’in bulguları çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir bir durumda oluyor. Hastalık, yeni dünyaya gelen bir bebekte görmek mümkünken, yetişkinlerde de meydana çıkabiliyor. İşte, bütün detaylar…

SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte tespit edilen ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek kinetik yenekeğini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.

Ön boynuz hücrelerinde görülen yozlaşma sebebi ile {kasların} denetimini gerçekleştiren sinirlerin fonksiyonu amacıyla lüzumlu protein üretimi gerçekleştirilemez. İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime görülür.
Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi ile zayıf düşmeye ve genelde ölümcül kas güçsüzlüğüne neden olur. İstemsiz {kaslar} bu hastalıktan etkilenmez.

SMA hastalarının görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka düzgüsel ya da normalin üzerindedir.

SMA hastalığı bulguları: 

Spinal Musküler Atrofi’nin bulguları farklılık izah edebilir. En yaygın görülen sendromu kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Tiplerine bakılırsa değişiklik gösterse de {genel} belirtilerşu şekilde:

SMA hastalığı 4 tarzı var:

1- SMA Tip 1 (Werdnig Hoffmann Hastalığı)

En yaygın görülen ve en ciddi formudur. İlk altı ayda tanı konan hastaları kapsar. Çoğunlukla iki yaş seviyesinde ve sık sık da solunum yetmezliğine bağlı olarak bu hastalar kaybedilirler. Hipotoni doğumdan itibaren oldukça belirgindir. Kafa tutma, destekli/desteksiz oturma ve adım atma benzer biçimde işlevleri yerine getiremezler.

2 – SMA Tip 2

6‐18. aylar içinde klinik bilgilerin meydana çıkar. Hastalar kafa tutma, desteksiz oturma benzer biçimde motor becerileri kazandıkları durumda genelde yürüyemezler.

3 – SMA Tip 3 (Kugelberg Welander Hastalığı)

18. aydan sonrasında klinik belirtiler gelişir ve klinik olarak ayrışık bir gruptur. Olguların çoğunun motor gelişim basamaklarını gerçekleştirebildiği yalnız erken süt çocukluğu döneminde ayak ve bacaklar dikkat çekici olmak suretiyle kas güçsüzlüğünün geliştiği görülür. Klinik belirtiler oldukça yavaş ilerler ve genelde solunum güçlüğü gelişmez.

4 – SMA Tip 4

18. yaştan sonrasında ilerleyen ve klinik bilgilerin hafifçe bulunduğu seyrek görülen bir gruptur. Hastalık kliniğinde ana belirti, omuz ve kalça kuşağı benzer biçimde proksimal kaslarda görülen bakışımlı ilerleyici zayıflık ve atrofidir (Bir organın, dokunun ya da hücrenin ufalanması). Muayene bulgularında, ehemmiyet arzeden derin tendon reflekslerinin azalmış veya kaybolmuş olmasıdır. Hastaların ağrı duyarlılığı korunur ve bilhassa lisan {kaslarında} olmak suretiyle kaslarda fasikülasyonlar (istemsiz kasılmalar) görülebilir.

SMA Tip 1’de dikkat çekici olmak suretiyle sık sık solunum yetmezliği, beslenme sorunları ve skolyoz görülmektedir. Ön tanı olarak SMA fikir edinilen olgularda kas enzimlerinin düzgüsel olması veya ılımlı yükseklik saptanması, EMG’de nörojenik tutulum belirtileri ve kas biyopsisinde takım atrofisi (kas liflerinin gruplaşması) saptanması tanıya destek belirtilerdir. Yalnız bugünümüzde ilk sırayı moleküler {biyokimyasal} tetkikler almıştır.

Yorumlar (Yorum Yapılmamış)

Yazı hakkında görüşlerinizi belirtmek istermisiniz?

Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, pornografik, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.